Врожденные пороки развития плода

Внутриутробные пороки развития плода — на бэби.ру

Врожденные пороки развития плода

Журнал

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.

Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.

Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка.

Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов;   – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Источник: https://www.baby.ru/sp/544254/blog/post/9025933/

Пороки развития плода

Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики.

Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка.

Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?

Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%.

Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы.

До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.

Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:

  • Врожденные пороки сердца;
  • Дефекты нервной трубки;
  • Синдром Дауна.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток.

Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности.

Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

  • Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
  • Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
  • Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
  • Кровное родство между родителями;
  • Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест — несет большую опасность для развития ребенка.

Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом.

Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Читайте также:  Яблоки при беременности — польза, противопоказания и риски употребления

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение.

Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования.

Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

И все же именно настрой родителей и их уверенность в победе над заболеванием – это главное для этих детей. Порок развития плода – это не приговор.

Источник: https://lady7.net/poroki-razvitija-ploda.html

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, котороеприводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины.

Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов.

Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирнаяорганизация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика.

Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка.

При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока.

Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование.

Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/vrozhdennye-poroki-razvitija.php

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы:

гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты – 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении).

Причины возникновения пороков развития

Эти причины очень разнообразны.

Но чаще всего это заболевания матери  различных органов и систем, эндокринные патологии, инфекционные заболевания, как хронические и имевшиеся до беременности, так и те, которые развились во время беременности; акушерско-гинекологическая патология матери (аборты, которые были до беременности, длительная угрозы прерывания беременности, особенно в ранние сроки, длительный или тяжёлый токсикоз и другие).

Также огромную роль играют экологические факторы и другие вредные воздействия на организм беременной и плод: физические (различные излучения, температура), химические (продукты промышленной и бытовой химии, лекарственные препараты – о них подробнее ниже, алкоголь, никотин и прочие наркотики), биологические факторы (инфекция и их токсины). Также велика роль наследственных факторов (различные хромосомные аберрации и генные мутации).

Ещё следует отметить особенно важную роль сбалансированного питания без дефицита не только основных пищевых ингредиентов (белки, жиры, углеводы, минералы, витамины), но и микронутриентов (микроэлементов, полиненасыщенных омега – жирных кислот и другие) как во время беременности, так и в момент планирования беременности. Например, дефицит йода у женщины до зачатия и на ранних сроках беременности может привести к фетальному гипотиреозу, нарушениям развития головного мозга.

Факторы риска и возможная патология новорожденных, со стороны матери:

  • возраст старше 35 лет – хромосомные аномалии, задержка внутриутробного развития;
  • возраст младше 16 лет – недоношенность;
  • низкий социально-экономический статус – недоношенность, задержка внутриутробного развития, инфекции;
  • дефицит фолиевой кислоты – врожденные пороки развития;
  • курение – задержка внутриутробного развития, повышенная дородовая смертность;
  • употребление алкоголя или наркотиков — задержка внутриутробного развития, фетальный алкогольный синдром, синдром отмены, синдром внезапной смерти;
  • сахарный диабет – мертворождение, большая масса тела, врожденные пороки развития;
  • заболевания щитовидной железы – зоб, гипотиреоз, тиреотоксикоз;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, мертворождение, нефропатии;
  • заболевания легких и сердца — задержка внутриутробного развития, недоношенность, врожденные пороки сердца;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • многоводие – врожденные пороки развития почек, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта;
  • низкий уровень эстриола в моче – задержка внутриутробного развития;
  • кровотечения – недоношенность, мертворождение, анемия;
  • инфекции, особенно токсоплазмоз, краснуха, герпес — задержка внутриутробного развития, врожденные пороки развития, энцефалопатии, пневмонии.

Со стороны плода:

  • многоплодная беременность – недоношенность, фетофетальная трансфузия, асфиксия;
  • задержка внутриутробного развития – асфиксия, мертворождение, врожденные пороки развития;
  • аномалии предлежания плода – травма, кровоизлияние, врожденные пороки развития.

В родах:

  • преждевременные роды – асфиксия;
  • запоздалые роды (на 2 и более недель) – мертворождение, асфиксия;
  • затянувшиеся роды – мертворождение, асфиксия;
  • выпадение пуповины – асфиксия.
Читайте также:  Потуги при родах — их значение, когда начинаются и как тужиться

Аномалии плаценты:

  • маленькая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – водянка плода, сердечная недостаточность;
  • преждевременная отслойка плаценты – кровопотеря, анемия;
  • предлежание плаценты – кровопотеря, анемия.

Влияние на плод и новорожденного лекарственных препаратов, применяемых женщиной во время беременности:

алоэ усиливает перистальтику кишечника, аминогликозиды (стрептомицин, гентамицин, канамицин и другие) оказывают токсическое действие на ухо и почки, андрогены вызывают различные пороки развития, антигистаминные препараты понижают давление, вызывают тремор,  непрямые антикоагулянты вызывают гипоплазию носа, нарушают костеобразование плода, могут вызвать энцефалопатию, атропин угнетает дыхание, барбитураты могут стать причиной малой мозговой дисфункции, препараты белладонны – тахикардия, средства понижающие давление – ухудшают кровоток между ребенком и плацентой, диазепам – мышечная гипотония, гипотермия, апноэ, расщепление губы и носа, изониазид – судороги, индометацин – легочная гипертензия, преждевременное закрытие артериального протока, кортикостероиды – энцефалопатия, угнетение функции надпочечников плода, кофеин – повреждения печени, ксантины – тахикардия, литий – летаргия, врожденные пороки сердца, магнезия жженая – повреждения почек, нитрофураны – гемолиз эритроцитов, обзидан – удлинение родов, опиаты – угнетают дыхание, малая мозговая дисфункция, противосудорожные средства – задержка внутриутробного развития, мальформации, резерпин нарушает носовое дыхание, салицилаты – кровоточивость, седуксен вызывает угнетение дыхания, понижает давление, теофиллин —  нарушает свертываемость крови, фенотиазины – мышечную гипотонию, тетрациклины – множественные аномалии костей и скелета.

Возможные пороки развития, в зависимости от времени воздействия перечисленных выше факторов:

  • на третьей неделе беременности у плода могут развиться эктопия сердца, грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие конечностей, сращение стоп;
  • на четвертой неделе с момента оплодотворения могут появиться грыжа пупочного канатика, врожденное отсутствие стоп, трахеопищеводный свищ, гемивертебра;
  • на пятой неделе развития — трахеопищеводный свищ, гемивертебра, центральная катаракта, микрофтальмия, расщепление лицевых костей, отсутствие кисти и стопы;
  • на шестой неделе – отсутствие кисти и стопы, микрофтальмия, врожденное отсутствие нижней челюсти, хрусталикавая катаракта, врожденные пороки сердца (перегородок и аорты);
  • седьмая неделя – врожденные пороки сердца (межжелудочковая перегородка, легочная артерия), отсутствие пальцев, расщелина верхнего неба, микрогнатия, эпикантус, круглая голова;
  • на восьмой неделе – врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки),  эпикантус, круглая голова, отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Как видно, причины и сами аномалии могут быть очень разнообразны.

Диагностика врожденных аномалий

Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:

  • ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию, неразделившиеся плоды, амелию и многие другие),
  • определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона  может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .

К инвазивным относятся следующие:

  • биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 – 12 неделе, выявляется генетическая патология),
  • амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре – хромосомная патология, заболевания нервной системы),
  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология),
  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода),
  • биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).

Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований:

лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования.

Показания к прерыванию беременности

Различные нарушения функционирования органов и систем матери могут стать причиной для прерывания беременности, и это связано не только с риском для здоровья и жизни матери, но и для будущего ребенка, так как эти заболевания и их лечение может негативно сказаться на нем. Но окончательное решение принимается всегда индивидуально.

Вот некоторые заболевания, которые могут стать причиной прерывания беременности:

инфекционные (активная форма туберкулеза, тяжелые формы вирусных гепатитов, сифилис, краснуха), злокачественные новообразования (практически все, они являются не только показанием к прерыванию, но противопоказанием к беременности вообще), заболевания эндокринной системы (тяжелая форма тиреотоксикоза, некомпенсированный гипотиреоз, тяжелая форма сахарного диабета), болезни крови и кроветворных органов (апластическая анемия, гемоглобинопатии,  лейкозы), неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастении), заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки), заболевания сердечно-сосудистой системы (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия, пороки сердца), заболевания почек (острый гломерулонефрит, мочекаменная болезнь), диффузные заболевания соединительной ткани, гинекологические заболевания, акушерские показания (гестационная трофобластическая болезнь, чрезмерная рвота беременных, гестоз, неподдающийся лечению, врожденные пороки и наследственные заболевания, которые диагностировали во время беременности, высокий риск рождения ребенка с врожденной, наследственной патологией).

Но необходимо отметить, что аборт по медицинским показаниям требует обязательного согласия со стороны пациентки.

При обнаружении любых пороков развития плода, беременная сама принимает решение, сохранять беременность или делать аборт.

Профилактика врожденных аномалий

Здесь основным мероприятием должно стать планирование семьи и беременности. От качества этого мероприятия зависит не только успех самого зачатия, но развитие самой беременности, родов и здоровья ребенка на протяжении всей его дальнейшей жизни.

Необходимо сдать анализы на наличие заболеваний передающихся половым путем, на наличие скрытых инфекций, выявить все возможные хронические заболевания, не только у будущей матери, но и отца, пройти генетическое тестирование (узнать какие могут появиться заболевания у ребенка, выявить разные генетические заболевания  в предшествующих поколениях).

Естественно, главным фактором в развитии здорового, полноценного плода, является здоровой образ жизни, причем не только во время беременности, но и до её наступления.

Отказ от вредных привычек, полноценное питание, исключение всех вредных факторов физической, химической, биологической природы. Своевременное лечение имеющихся заболеваний, чтобы избежать осложнений во время беременности.

Во время уже самой беременности проходить необходимые обследования, для своевременного выявления каких либо отклонений в нормальном развитии плода.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/pregnancy/628-vrozhdennye-anomalii-i-hromosomnye-narushenija-ploda

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности.

Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии.

Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Читайте также:  Вишня при беременности — польза, противопоказания и риски употребления

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Источник: http://medportal.ru/enc/procreation/reading/35/

Врожденные пороки развития плода: о рисках необходимо знать

 

Рождение ребенка с врожденными пороками развития накладывает тяжелый отпечаток на родителей, вынуждает их в корне изменить привычный образ жизни, а порой и отказаться от малыша. Чувствуя свою вину, родители пытаются выявить причину, из-за которой ребенок родился неполноценным. Хочется сразу успокоить таких родителей и тех супругов, которые только планируют малыша.

Если верить статистике, то около 5% детей рождается с внутриутробными пороками, причем рождение больного ребенка возможно и в молодой и ведущей здоровый образ жизни семье. Кроме того, не исключается факт и врачебной ошибки, аппаратуры низкого качества, устаревших реактивов для химических анализов, а также категорический отказ женщины от обследования.

Врожденные пороки развития и их классификация

Врожденные пороки развития – это патология развития эмбриона, которая возникла в период с момента зачатия до родов. В зависимости от срока появлений аномалий развития выделяют следующие формы:

  • гаметопатии (мутации в яйцеклетке и сперматозоидах, которые появились еще до оплодотворения; такие патологические изменения могут привести к выкидышу, врожденным аномалиям развития, наследственным заболеваниям);
  • бластопатии (повреждение оплодотворенной яйцеклетки в первые две недели после зачатия, что может быть причиной самопроизвольного прерывания беременности, внематочной беременности, врожденных пороков развития);
  • эмбриопатии (повреждение эмбриона от 15-го дня после зачатия до формирования плаценты; служит причиной врожденных пороков плода и/или самопроизвольного аборта);
  • фетопатии (аномалии, появившиеся с 79-го дня после оплодотворения и до родов; характеризуются врожденными пороками развития, недоразвитием органов, врожденными заболеваниями, преждевременными родами и асфиксией во время родов).

По причине возникновения врожденные пороки развития плода делят на наследственные, экзогенные или врожденные (то есть, возникшие в процессе внутриутробного развития под влиянием определенных факторов) и мультифакториальные (сочетанные). Также различают изолированные (пороки, появившиеся а одном органе, системные (аномалии развития в пределах одной системы) и множественные (во многих органах и системах).

Причины развития врожденных пороков плода

Причины появления врожденных аномалий плода разнообразны и многочисленны. Это могут быть заболевания матери, действие внешних факторов, аномалии предлежания плода (косоглазие, травмы, кровоизлияния):

  • заболевания половых органов (миома матки, кисты яичников и прочее);
  • хронические эндокринные заболевания матери (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
  • острые и хронические инфекции (грипп, краснуха, туберкулез);
  • алкоголь и курение;
  • употребление наркотиков;
  • низкое социально-экономическое положение (неполноценное питание, плохие жилищные условия, инфекции);
  • прием некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст старше 35 лет у женщины и старше 50 лет у отца;
  • недостаток фолиевой кислоты;
  • заболевания сердца, почек, легких, высокое артериальное давление;
  • химические и физические вредности;
  • радиация, рентген, УФ-лучи (загар).

Диагностика врожденных пороков развития плода

Для того чтобы избежать рождения больного ребенка, необходимо во время беременности пройти обследование, а сама беременность должна быть запланированной. В группу высокого риска по рождению детей с внутриутробными пороками развития входят женщины, у которых имеется:

  • дети с врожденными аномалиями развития;
  • отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, замершие беременности, мертворождение);
  • родственный брак (двоюродный или троюродный брат);
  • старше 35 лет;
  • супруг/партнер старше 50 лет;
  • если кто-то или оба будущих родителей заняты на вредном производстве или подвергались воздействию тератогенных факторов (облучение, прием лекарств).

Женщины, входящие в перечисленный список в обязательном порядке должны посетить медико-генетическую консультацию на ранних сроках беременности (а желательно еще на этапе планирования беременности) и пройти кариотипирование (исследование хромосом).

Также основным скрининговым (массовым) методом выявления пороков развития плода является трехкратное за беременность прохождение УЗИ. Первое УЗИ проводится в сроке 10 – 14 недель.

Основной показатель выявления аномалий развития – это ширина шейно-воротникового пространства (ШВП), он должно соответствовать цифрам 2 – 4 мм.

Втрое УЗИ проходят в 22 – 24 недели, это более точное выявление пороков развития и при наличии грубых аномалий беременность еще не поздно прервать.

Кроме того, назначается тройной тест в сроках 16 – 20 недель: альфа-фетопротеин, (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол. Отклонения показателей биохимических маркеров в ту или иную сторону свидетельствует о возможных пороках развития.

При необходимости проводят инвазивные методы исследования:

  • хорионцентез – биопсия хориона (забор клеток плодного яйца, проводится в 11 – 12 недель);
  • амниоцентез – забор амниотических вод через переднюю брюшную стенку для выявления патологии надпочечников, хромосомных заболеваний и патологии нервной системы (проводится с 12 до 22 недель);
  • плацентоцентез – забор частиц плаценты (в 12 – 22 недели);
  • кордоцентез – получение пуповинной крови;
  • биопсия кожи плода при подозрении на кожные заболевания.

Анна Созинова

Источник: https://true-lady.ru/beremennost-rody/1102

Врожденные пороки развития

Одной из самых серьезных проблем, стоящих перед медиками всех стран мира, приводящей к смерти новорожденных детей или детской инвалидности являются пороки развития плода во время беременности.

Врожденные пороки развития плода зачастую становятся причинами крушения семьи. Не всегда родители способны мужественно перенести удар, и обрушивают друг на друга обвинения в постигшем их несчастье.

К сожалению, в мире ежегодно обмечается рост появления на свет детей с различными врожденными аномалиями.

Частота подобных явлений в западных странах в два раза ниже, чем в России, где этот показатель составляет 5 – 6 эпизодов на 1000 родов.

Причины врожденных пороков развития плода

К формированию у плода пороков развития могут привести самые различные причины, порою кажущиеся несущественными и не заставляющие родителей обратить внимание на их дальнейшие последствия.

Самыми частыми причинами подобных аномалий являются злоупотребление алкоголем и наркотическая зависимость родителей, порождающие генные мутации и приводящие к тяжелейшим последствиям для будущего ребенка.

Кроме того влияние ионизирующей радиации и других вредных факторов также зачастую становятся врагами развивающегося плода.

Существенное влияние оказывают на плод хромосомные нарушения у родителей и недостаток в питании будущей матери витаминов, в частности фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития плода

Существуют определенные критерии, на которых основывается классификация пороков развития.

По причинности развития пороки относятся к экзогенным (средовым), эндогенным (наследственным) и мультифакторным.

Наследственные пороки развития формируются в результате отклонений в гаметах генов или хромосом родителей ребенка, которые приводят к их мутации в оплодотворенной клетке. Мутированные наборы формируют патологические изменения в тканях и органах плода.

Возникновение средовых – экзогенных врожденных пороков развития плода происходит в результате воздействия на него тератогенных причин, к которым относятся в первую очередь алкоголь, курение, отравление промышленными ядами, вирусные инфекции, воздействие лекарственных средств и других вредоносных факторов.

Совместное воздействие средовых и наследственных причин приводит к развитию у плода мультифакторных пороков.

По стадии формирования плода, на которой происходит нарушение его развития под воздействием поражающих факторов, определяют виды пороков – бластопатия или гаметопатия.

Патологии развития могут возникнуть еще на стадии бластулы или зиготы, т.е. в самом начале беременности и носить жизненно важный характер. В этом случае обычно несозревший плод гибнет и происходит самопроизвольный выкидыш. Если не происходит самопроизвольного аборта – наступает замершая беременность, чреватая серьезными последствиями для матери.

Эмбриопатия, это развитие патологий эмбриона в период от 2 суток и до 8 недель – наиболее частая причина врожденных пороков развития.

Фетопатия появляется под воздействием вредных факторов после 10 недель созревания плода. В результате их действия у будущего ребенка возникают функциональные нарушения, снижется масса тела, задерживается психическое и физическое развитие плода.

Кроме того при классификации врожденных пороков развития плода учитывается первичность и вторичность их возникновения.

Первичные пороки всегда возникают как результат воздействия тератогенных факторов.

Вторичные, обусловлены последствиями первичных и имеют с ними патогенетическую связь.

Диагностика врожденных пороков развития

По рекомендации ВОЗ – Всемирной организации здравоохранения врожденные пороки классифицируются и по месту локализации патологий, т.е. по анатомо-физиологическому признаку, что и влияет на диагностику врожденных пороков развития.

Тяжелые пороки развития диагностируются при поражении нервной системы, часто приводящие к инвалидности или смерти при рождении. К таким относятся гипоплазия – недоразвитость головного мозга, анэнцефалия – его полное отсутствие, открытая спинномозговая грыжа – бифида.

Диагностика врожденных пороков развития отмечает рост таких аномалий как отсутствие или укорочение конечностей – атрезия и гипоплазия, отклонения в формировании челюстей, заячья губа, волчья пасть и пр.

Очень часто наблюдаются патологические нарушения в развитии сердечно-сосудистой системы, при котором имеются отклонения в формировании кровеносных сосудов и самого сердца.

Для предотвращения появления различных патологий беременным женщинам необходимо тщательно следить за свои здоровьем и проходить своевременные осмотры у специалистов. Это необходимо для того чтобы своевременно выявить во время осмотров врожденные пороки развития будущего малыша.

Диагностика же самих пороков проводится на соответствующем определенному пороку оборудовании или визуально как, например, с заячьей губой и пр.

Можно ли предотвратить врожденные пороки?

Прежде всего, необходимо очень ответственно относится к планированию беременности.

Каждая пара при предполагаемой беременности должна знать о группе риска врожденных пороков.

Наибольшая вероятность развития аномалий у плода на внутриутробном этапе развития имеется в семьях, в который уже отмечались подобные печальные факты.

Кроме того к ним относятся семьи с имевшими место фактами самопроизвольных выкидышей или рождения мертвого ребенка.

Браки между кровными двоюродными или троюродными родственниками практически всегда имеют возможность патологий развития плода.

Возрастные критерии также играют немаловажную роль при планировании беременности. Необходимо серьезно отнестись к планированию родов женщинам после 35, а мужчинам после 50 лет.

Супругам, чья профессиональная деятельность связана с неблагоприятной средой или имеющим какие-либо особенности в состоянии здоровья также нужно быть предусмотрительными в планировании родов.

Если существует риск врожденной патологии у ребенка, необходимо проконсультироваться со специалистом генетиком.

Генетик на основании родословной супругов и факторов риска может посоветовать искусственное оплодотворение донорской яйцеклетки или использование донорской спермы.

Чтобы избежать последствий врожденной патологии у ребенка, необходимо во время беременности постоянно проходить медицинский осмотр и исследование анализов.

Но не прерывайте беременность без соответствующей консультации у специалиста, в случае если вы обнаружили что находитесь в группе риска или не знали о беременности и принимали медицинские препараты, алкоголь или проходили флюорографию.

Серьезность риска в данном случае может определить только специалист после необходимого обследования.

Если же тяжелое событие уже произошло, и ребенок родился с явным пороком развития, то родители должны провести ребенку цитологическое исследование. Процедура эта важна и для дальнейшего его лечения и для будущего планирования семьи. 

Источник: http://promedicinu.ru/diseases/vrozhdiennyie-poroki-razvitiia

Ссылка на основную публикацию